Síndrome de Charcot Marie Tooth

Hoy me voy a poner un poco seria, que de vez en cuando también toca. Para solidarizarme con Gloria y su fibromialgia, os voy a contar lo que ronda por mi casa (aparte de gatos en celo).

Mi marido tiene una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa que se llama Síndrome de Charcot Marie Tooth y es una de estas enfermedades "conocidas" como enfermedades raras. Además de raras, tienen la pega que según qué especialistas tampoco es que se molesten demasiado en ellas, la verdad. Así que básicamente la información que tengo la he tenido que buscar en internet... Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, es decir, los nervios que van por fuera del cerebro y la columna.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente) 
• Deformidad del pie (arco del pie muy alto) 
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas 
• Entumecimiento en el pie o pierna 
• Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso 
• Debilidad de las caderas, piernas o pies 

Cuando mi hija nació, lo primero que hizo mi marido fue mirarla los pies,y por supuesto comunicar a los médicos que tenía esta enfermedad, y que era hereditaria. Y después de doce años, llevándola, mirándola por fin se la han diagnosticado. Los especialistas aquí en Toledo nos miran extrañados como si fuera culpa nuestra, si supieran que un neurólogo en vez de hacerle las pruegas pertinentes llegó a decirle a mi marido que a buenas horas nos preocupábamos, ahora que los niños estaban aquí... imagino que según él en vez de haber tenido descendencia se tenía que haber esterelizado.

Y ahora con la bonita edad de 13 años, supongo que por el desarrollo y tal, tiene la enfermedad en pleno apogeo: cada dos por tres anda con algún esguince de tobillo, y nuevo síntoma que la están mirando a ver si es lo mismo o otra cosa nueva, es que la rótula se la mueve y de vez en cuando se la desencaja, lo que la tiene que doler un montón a la pobrecita.

Tenemos otro hijo, que físicamente no padece la enfermedad, pero hay que realizarle también las pruebas, porque aunque es hereditaria en un 50%, puede no padecerla, pero ser portador.

La buena noticia, y muy nueva por cierto, es que aunque la enfermedad hasta el momento no tenga cura, al menos con los avances de la ciencia, los experimentos con células mádre y todas esas cosas, gracias a la selección genética, los hijos de mis hijos ya no padecerán la enfermedad.